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DESCRIPCIÓN CLÍNICA DE PACIENTES CON VARIANTES EN GENES DE LA FAMILIA SHANK. ¿EXISTE UN PATRÓN COMÚN? |
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| Poster Nº: |
P0239
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| Autores: |
Carmen Manso Bazús; Nino Spataro; Montserrat Pàmias; Anna Brunet-vega; Nuria Capdevila; Neus Baena; Juan Pablo Trujillo-quintero; Victor Martínez-glez; Anna Ruiz
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| Area: |
5. Dismorfología y trastornos del neurodesarrollo
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
INTRODUCCIÓN:
La secuenciación del exoma completo en 115 pacientes (entre 6-18 años) con discapacidad intelectual leve (DIL)/funcionamiento intelectual límite (FIL), y otra comorbilidad psiquiátrica según criterios DSM-5 ha identificado 5 pacientes con variantes patogénicas en los genes SHANK1, SHANK2 y SHANK3, representando el 4,5% de la muestra analizada. Variantes patogénicas en genes de la familia SHANK están asociadas a trastornos del neurodesarrollo e incrementan el riesgo de enfermedad mental.
OBJETIVOS:
Identificar si existe un perfil clínico común en los pacientes con variantes patogénicas en los genes SHANK1, SHANK2 y SHANK3. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
MÉTODOS:
Se revisan las características del neurodesarrollo, clínicas, psicopatológicas y dismorfológicas de los pacientes con variantes patogénicas en los genes de la familia SHANK. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
RESULTADOS:
Identificamos 5 variantes patogénicas (4 de novo, 1 heredada vía materna) en genes de la familia SHANK. Todos los pacientes han sido diagnosticados en la adolescencia, escolarizados en centros de educación especial y tienen discapacidad > 50%.
Los cinco pacientes presentan retraso en los hitos del desarrollo, un retraso del lenguaje significativo, y deambulación autónoma media a los 25,6 meses con torpeza motora. Dos de ellos presentan alteraciones en el EEG, aunque no objetivándose crisis epilépticas. El coeficiente intelectual de los 5 pacientes varía entre la DIL y FIL, todos presentan algún tipo de trastorno del neurodesarrollo y además todos presentan trastorno de ansiedad, precisando tratamiento antidepresivo (ISRS). Los 5 presentan unas características físicas comunes como son ojos profundos, hipotelorismo, sinofridia, nariz alargada y paladar alto, con discreta hiperlaxitud. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
CONCLUSIONES:
La inclusión de registros encefalográficos en pacientes con variantes en los genes SHANK permitiría un tratamiento preventivo de una posible evolución hacia epilepsia.
La descripción clínica de más pacientes con variantes en los genes SHANK permitirá definir un patrón psicopatológico y dismorfológico que facilitase su reconocimiento clínico. |
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