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DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA CLÁSICA EN PACIENTE ASIGNADO ERRÓNEAMENTE COMO DE SEXO MASCULINO |
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| Poster Nº: |
P0240
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| Autores: |
Inés Báscones García; Elena Salgado Barbado; Vanesa Escribano Hernández; Desirée Nava Cedeño; María ángeles Sanz De Benito
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| Area: |
8. Otras patologías
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba los trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. En el déficit clásico se produce insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo durante el desarrollo fetal, produciendo macrogenitosomía en varones y virilización de los genitales externos en mujeres. El diagnóstico hormonal se basa en elevación de los niveles plasmáticos de 17-OH-progesterona y el genético en detección de variantes patogénicas (VP) en el gen CYP21A2.
Presentamos el caso de paciente asignado al nacimiento como sexo masculino diagnosticado en la edad adulta de HSC. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Varón de 76 años con antecedentes de criptorquidia e hipogonadismo hipogonadotropo, terapia hormonal sustitutiva desde infancia e implante de prótesis testicular bilateral, hipoaldosteronismo con elevación de renina, insuficiencia suprarrenal en tratamiento sustitutivo y adrenalectomía izquierda en infancia por lesión tumoral no filiada.
A la exploración física destaca facies sindrómica, ausencia de tejido mamario y micropene.
Se determina 17-OH-Progesterona, obteniendo valor de 132.7μg/L. RM pélvica muestra estructuras compatibles con útero, cérvix y tercio superior de vagina con atresia/fibrosis de tercio distal. Para confirmación molecular de HSC se realiza secuenciación del gen CYP21A2 y MLPA. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Se detecta la variante c.293-13C>G en CYP21A2, siendo un cambio intrónico que afecta el sitio aceptor de splicing alterando la proteína. Está descrita en bases de datos clínicas HGMD (CS880069) y ClinVar (ID12155) como VP asociada a HSC en su forma clásica (fenotipo severo), así como en base de datos dbSNP (rs6467) y en base de datos de frecuencia poblacional GnomAD (0’22%), y ha sido reportada en diferentes estudios (PMID: 19420818, 2845408). |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
El paciente es diagnosticado de HSC forma virilizante simple, con VP en homocigosis en el gen CYP21A2.
Se plantea realización de cariotipo para confirmación de la fórmula 46, XX, pero se decide no realización del estudio por posible impacto psicológico negativo ya que el resultado no modifica el planteamiento terapéutico. |
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