IMPaCT-GENóMICA es el eje del Programa IMPaCT, creado por el Instituto de Salud Carlos III, que establece una infraestructura cooperativa y flujos necesarios para contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades genéticas, con técnicas de secuenciación más allá de la práctica clínica habitual, de forma equitativa en todo el territorio. Se estructura en una red de hospitales y centros de análisis genómico para secuenciar el genoma de pacientes no diagnosticados tras estudios en su mayoría de exoma. Además, el programa dota a la red de recursos bioinformáticos que permitan analizar los datos generados de manera homogénea y eficiente

Se ha creado un grupo de trabajo transversal (Herramientas de análisis), con el eje IMPaCT-Data, con el objetivo de definir los requerimientos para el análisis de los datos genómicos y los posibles recursos a utilizar para resolverlas. El grupo está compuesto por 35 investigadores, bioinformáticos, clínicos y genetistas (https://genomica-impact.es/quienes-somos/impact-genomica/coordinacion/).

Se han acordado los requerimientos necesarios para el análisis e interpretación de SNVs, SVs y STRs en enfermedades raras; se ha propuesto, adaptado e implementado una herramienta de análisis (Genome-Phenome Analysis Platform, GPAP) e iniciado la formación a los profesionales de la red de hospitales. Se han consensuado las métricas de calidad de los datos de secuenciación, un modelo de informe y definido los entregables necesarios. Se ha acordado la óptima anotación de las variantes y el protocolo de filtrado y priorización de variantes.

El trabajo de este grupo ha sido esencial para establecer un flujo de análisis de los datos genómicos, con el objetivo de mejorar la eficiencia diagnóstica a lo largo de la red. Se pone de manifiesto la importancia de grupos multifuncionales donde se integren los diferentes agentes del proceso diagnóstico y la necesidad de formación.