A lo largo de los años, se han ido identificando mutaciones en genes codificantes de proteínas relacionadas con el desarrollo y la progresión del cáncer de pulmón como BRAF, PIK3CA, ALK o EGFR.

Buscando solventar los inconvenientes que presenta la biopsia sólida, método más empleado actualmente para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes, el estudio de análisis de DNA tumoral circulante, también conocido como biopsia líquida, está ganando cada vez más importancia. Se trata de un método de detección y diagnóstico preciso, seguro, rápido, barato y no invasivo. Por tanto, se pretende, validar funcionalmente biomarcadores en biopsia líquida, mediante la comparación con muestras de biopsia sólida de paciente, con el objetivo final de fomentar el desarrollo de terapias personalizadas.

Tras la selección de pacientes y toma de muestra de sangre periférica, se procedió al aislamiento del plasma para la posterior extracción de DNA tumoral circulante utilizando el EZ1&2 ccfDNA Kit en EZ2 Connect de Qiagen. El ADN extraído ha sido genotipado mediante el kit Easy PGX EGFR de Diatech Pharmacogene en un c1000dx Thermal Cycler de BioRad.

En 17 pacientes analizados, por el momento, para las mutaciones drivers T790M, G719x, L858R, S768I, ex20ins, L861Q y ex19del en el gen EGFR, los resultados obtenidos tras el genotipado partiendo de una muestra tejido (biopsia sólida) como de plasma (biopsia líquida) han mostrado una correlación, obteniendo en todos los casos genotipos wild-type para las siete mutaciones estudiadas.

Los resultados obtenidos hasta el momento reflejan una gran correlación entre biopsia sólida y líquida, lo que de seguir así y tras ampliar el estudio a diferentes biomarcadores moleculares, permitiría demostrar el poder de la biopsia líquida como herramienta clínica para diagnóstico y seguimiento de pacientes afectos de cáncer de pulmón mediante el estudio de biomarcadores tumorales.