El gen RUNX1T1 codifica para un represor transcripcional esencial para la regulación de la expresión génica. Pese a que en la actualidad RUNX1T1 no se encuentra asociado a patología en la base de datos de OMIM, diversos  autores han sugerido su posible haploinsuficiencia. En la literatura, se han reportado varios pacientes con variantes deletéreas constitucionales afectando a RUNX1T1 asociadas a alteraciones del neurodesarrollo, algunos de ellos caracterizados mediante microarrays. El análisis cromosómico basado en microarrays se propuso en 2010 como prueba de primera elección para el estudio de pacientes con retraso del desarrollo/discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista  (TEA) y malformaciones congénitas múltiples, por su mayor rendimiento diagnóstico frente a las técnicas convencionales.

Estudio de un paciente de 2 años de edad con retraso psicomotor, rasgos TEA, dismorfia facial, anomalía de la arteria subclavia y posible esplenomegalia, mediante array CGH.

Se identifica una deleción intersticial de novo de 2.2Mb en el brazo largo del cromosoma 8, afectando a las bandas 8q21.3-q22.1, que altera la dosis de varios  genes. Entre éstos, cabe destacar el gen RUNX1T1 cuyas métricas, función y evidencias previas lo postulan como el principal gen candidato a explicar el cuadro clínico observado en nuestro paciente.

La deleción identificada en el presente caso representa una nueva evidencia a favor de la haploinsuficiencia de RUNX1T1.  Variantes con pérdida de función en RUNX1T1 podrían  asociar a una nueva entidad clínica autosómica dominante pendiente de definir, caracterizada por discapacidad intelectual leve, TEA, dismorfia facial y alteraciones cardíacas. La descripción de nuevos casos contribuirá a confirmar esta hipótesis.