La displasia acromesomélica pertenece a un grupo de desórdenes esqueléticos caracterizados por talla baja y anomalías de las extremidades, pueden encontrarse de forma aislada o de forma sindrómica. En la displasia acromesomélica tipo Maroteaux, existe una desaceleración del crecimiento posterior al nacimiento debida a una osificación endocondral anormal. Es causada por variantes patogénicas en el gen NPR2 que codifica para el receptor de péptido natriurético tipo C que es el mayor regulador del mecanismo endocondral de crecimiento óseo. El objetivo del presente reporte es la presentación de un paciente con Displasia acromesomélica 1, tipo Maroteaux. |
Paciente masculino enviado a la consulta de Genética por talla baja a los 3 años de edad. Se realizó interrogatorio y exploración física dirigida obteniendo los siguientes datos de importancia: Madre de 31 años y padre de 41 años aparentemente sanos, sin consanguinidad o endogamia. Producto de la gesta 2, obtenido a las 38 semanas de gestación con peso de 2400 g (< p 3), talla 41 cm (< p 3). Su exploración física a los 3 años con peso de 11kg (< p3) , talla de 76 cm (< p 3), perímetro cefálico de 48 cm (P 3-10), frente amplia, plagiocefalia por prominencia occipital izquierda, fisuras palpebrales horizontales, puente nasal deprimido, pabellones auriculares de adecuada implantación, cuello corto, pectus carinatum, tórax con ruidos cardiacos rítmicos sin agregados, abdomen sin alteraciones, genitales masculinos, extremidades superiores Íntegras, simétricas con acortamiento acromesomélico. |
