La displasia tanatofórica es una enfermedad ultrarara, causada por variantes patogénicas en el gen FGFR3, clínicamente se clasifica en dos tipos de acuerdo a la forma del fémur y del cráneo. El ultrasonido del primer trimestre se describe con aumento de la translucencia nucal y acortamiento rizomélico de huesos largos, en los siguientes trimestres los hallazgos son polihidramnios, cavidad torácica estrecha, fémur arqueado, macrocefalia, déficit del crecimiento y longitud de extremidades percentil <5, ventriculomegalia, y anomalías cerebrales. La mortalidad perinatal es entre 20-85%. Los diagnósticos diferenciales son acondroplasia homocigótica, síndrome de SADDAN, síndrome de costillas cortas-polidactilia, entre otros.

Presentación de un caso clínico de displasia tanatofórica tipo I.

Padres en la 5° década de la vida, no consanguíneos. Ultrasonido estructural a las 24.4 SDG reportó: húmero y fémur corto, deformidad de la calota, huesos tubulares angulados, costillas acortadas con tórax restrictivo, dilatación pielocalicial, fetometría promedio 5.2 semanas menor a edad gestacional estimada, concluyendo probable displasia ósea con criterios de letalidad. Se obtiene feto de 38.3 SDG, sin vitalidad, con peso: 2.515 kilos(P<3), talla: 41 cm(P<3), perímetro cefálico: 36 cm(P50), de acuerdo con percentilas CDC; prominencia frontal, cara pequeña con aplanamiento del tercio medio facial, cejas escasas, fisuras palpebrales horizontales, puente nasal deprimido, aparenta base nasal ancha, tórax estrecho, escápulas pequeñas, miembros superiores e inferiores con acortamiento rizo-mesomélico, pliegues palmares transversos bilaterales.

Panel de 358 genes para desórdenes esqueléticos (Análisis con secuenciación de nueva generación/MLPA): variante patogénica heterocigota en FGFR3 c.1118A>G(p.Tyr373Cys).

Lo clasificamos como una Displasia Tanatofórica tipo I (omim 187600) por las alteraciones craneofaciales y esqueléticas. La participación del genetista es importante para hacer un abordaje clínico que permita solicitar pertinentemente lo estudios moleculares adecuados. Al contar con el estudio del gen FGFR3, se puede realizar la correlación genotipo-fenotipo y otorgar el asesoramiento genético específico incluyendo el riesgo de recurrencia.