En el Programa de Cribado Prenatal de Cataluña se ha implementado el estudio del ADN fetal libre (ADNfl) en gestantes con riesgo alto (1/10 a 1/250) o intermedio (1/251 a 1/1100) del cribado combinado de 1er o 2º trimestre. El objetivo de este trabajo ha sido evaluar la implementación de esta tecnología en el cribado prenatal.  

Se ha realizadoel estudio en 5421 embarazos con un único fetoy 131 embarazos múltiples con 2 fetos, con riesgo alto o riesgo intermedio del cribado combinado, y se ha determinado el riesgo de aneuploidías de los cromosomas 13, 18 y 21 mediante el estudio del ADNfl. La tecnología utilizada fue VeriSeq NIPT (Illumina). 

Se ha detectado alto riesgo de aneuploidía en el 6.7% y 0.8%de las gestantes con embarazo único que presentabanriesgo alto o intermedio del cribado combinado, respectivamente. En embarazos múltiples se ha detectado un alto riesgo de aneuploidía enel 4.3% y 2.8% para cada grupo. El análisis de los resultados ha permitido establecer la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo. Además, se han podido analizar otros factores como la relación entreel índice de masa corporal y la fracción fetal o la realización del ADNfl en gestaciones de gemelos evanescentes, que pueden estar relacionados con resultados falsos negativos o falsos positivos. 

El estudio del ADNfl es un test de cribado con una alta sensibilidad y especificidad, tanto en embarazos únicos como en gemelares.La implementación del ADNfl permite reducir el número de procedimientos invasivos en gestantes con alto riesgo combinado y detectar aneuploidías en gestantes con riesgo intermedio. En un futuro, se espera que el estudio del ADNfl pueda ser incluido como cribado de primera línea, como actualmente se está realizando en algunos países europeos.