El Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal es una anomalía cromosómica consistente en una deleción de aproximadamente 593Kb que comprende unos 24 genes. Se caracteriza por un retraso del desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, rasgos dismórficos leves, obesidad y esporádicamente malformaciones cardiovasculares; aunque la expresión fenotípica es extremadamente variable.

Presentamos el caso de un varón diagnosticado de Miocardiopatía Hipertrófica No Obstructiva a los 28 años, sin ninguna otra patología relevante.

En la anamnesis recogida, destaca talla baja, sobrepeso, calvicie frontal, orejas de implantación baja, mentón prominente, cuello corto, acortamiento rizomélico en brazos, manos y pies anchos con dedos cuadrados y cortos.

Iniciamos el abordaje diagnóstico con un panel NGS de 194 genes asociado a enfermedades cardiovasculares donde no se identificaron variantes candidatas. Continuamos estudiando patología mitocondrial, donde detectamos en homoplasmia la variante m.14691C>G en el gen MT-TE, clasificada como de significado incierto (variantes en este gen muestran un fenotipo no compatible con el caso). Por último, se realiza un exoma clínico priorizando por HPO 389 genes.

En el exoma se detecta una deleción que afecta a 27 genes en la región 16p11.2. Este resultado se confirma mediante CGHarray de 60K, realizándose también en los padres. Éstos presentan un cariotipo molecular normal, por lo que la deleción detectada en el caso índice es de novo.

Se reevalúa al paciente en Consulta de Genética mediante interrogatorio dirigido hacia hallazgos asociados al síndrome: no presentó retraso del desarrollo psicomotor ni del lenguaje durante la infancia, enuresis nocturna hasta los 10 años, fobias, manías y carácter poco sociable.

A pesar de que la asociación del Síndrome de Microdeleción 16p11.2 con miocardiopatías no está claramente establecida en la bibliografía, decidimos dar por concluido el estudio sugiriendo que tal asociación puede ser factible, manteniendo reevaluaciones cada 2 años de la evidencia científica.