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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
En nuestra comunidad se ha establecido un consenso en el uso de paneles de genes de predisposición hereditaria a cáncer, en el cual en cáncer de mama (CM) se incluyen también los genes asociados a riesgo de cáncer de ovario (CO). Variantes patogénicas o probablemente patogénicas (VP) en el gen BRIP1 se han asociado a riesgo moderado de CO. Aunque ha existido controversia en el riesgo de CM asociado, los estudios recientes BCAC y BRIDGES no identificaron un incremento significativo de riesgo. Nuestro objetivo es el estudio de portadores de VP en el gen BRIP1 en pacientes con CM y descripción de sus características clínicas. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Análisis retrospectivo, observacional y descriptivo de 2800 pacientes diagnosticados de CM que se realizó un estudio genético por panel de genes que incluía el gen BRIP1, visitados en el programa de cáncer hereditario de nuestra institución entre 2015 y julio de 2023. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Se han identificado 23 portadores de VP en el gen BRIP1, siendo 22 mujeres y 1 varón. Dos de las mujeres fueron diagnosticadas de CM bilateral y otra de CM y CO. La edad media al diagnóstico de CM fue de 50 años (24-86). De los casos con histología disponible, el 90,5% (19/21) eran ductal infiltrante. De los casos con información disponible sobre el estatus hormonal el 84,2% (16/19) eran luminales, el 70.6% (12/17) eran HER2 positivo y sólo el 17,6% (3/17) fueron triples negativas. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
La identificación de VP en el gen BRIP1 en pacientes con CM supone un reto en el asesoramiento genético para los pacientes y sus familiares en relación con el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Es necesario un estudio con controles para determinar si en nuestra población existe un aumento de riesgo asociado a este gen. |
