Los trastornos del neurodesarrollo (TND) engloban un amplio y heterogéneo grupo de trastornos crónicos altamente prevalentes que afectan la vida de niños, adolescentes y sus familias. Su causa es multifactorial, ya que participan tanto factores ambientales como genéticos.

Nuestro objetivo es determinar el rendimiento diagnóstico del array-CGH en estas patologías, así como el grado de implicación del cromosoma 16 en las mismas en nuestra área sanitaria.

La tecnología de CGH-Array permite analizar de forma rápida y eficaz, pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados a lo largo de todo el genoma. Realizamos un análisis descriptivo retrospectivo de los resultados de array-CGH 180K analizados en nuestro laboratorio en los últimos 10 años a pacientes de hasta 16 años, derivados de las consultas de neuropediatría, salud mental  y psiquiatría infantil. 

Se han realizado un total de 2534 análisis, de los cuales en 2112 (83.3%) el motivo de la consulta era algún tipo de TND. El rendimiento diagnóstico fue del 12% y de estos en el 16,6% de los casos la causa fueron deleción o duplicación de alguna región del cromosoma 16 (62,5% varones). Las regiones más frecuentemente implicadas fueron 16p11.2, 16p12.2 y 16p13.11. El 25% fueron de aparición de novo en el paciente y el 45% heredadas de alguno de sus progenitores.

El array-CGH es una buena herramienta diagnóstica para multitud de casos de TND, ofreciendo un diagnóstico preciso en el 12% de ellos y ayudando a un adecuado manejo y seguimiento de estos pacientes.

Observamos que en nuestra área sanitaria las alteraciones que afectan al cromosoma 16 son mayoritariamente heredadas y están presentes con mayor frecuencia a varones. Además, frecuentemente presentan penetrancia incompleta y expresividad variable, siendo en muchas ocasiones heredadas de padres sanos,  por lo que resulta fundamental un adecuado asesoramiento genético familiar.