AEGH2023

RESULTADOS DE LA IMPLANTACIÓN DE UN PROGRAMA INSTITUCIONAL MULDISCIPLINAR Y MULTICÉNTRICO DE ASESORAMIENTO Y ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS DE PREDISPOSICIÓN GERMINAL (NHPG) Back
Poster Nº: P0276
Autores: Roser Lleuger Pujol; Lurdes Zamora Plana; Dani Azuara García; Adela Cisneros Sala; Nonia Feliubalado Elorza; Sílvia Iglesias Casals; Carmen Castillo Manzano; Blanca Xicoy Cirici; Montserrat Arnan Sargerman; Anna Angona Figueras; Mª Carme Talarn Forcadell; Sara González Romero; Conxi Lazaro García; Joan Brunet Vidal; Espe Tuset Andujar
Area: 6. Genética del cáncer
 
01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.:

En 2019 se constituyó en nuestra institución el grupo de trabajo multidisciplinar de NHPG con el objetivo de identificar y asesorar a pacientes y familiares portadores de dichas alteraciones dada su repercusión clínica y terapéutica. En este estudio presentamos los resultados de los estudios genéticos en pacientes con sospecha de NHPG y los estudios predictivos a sus familiares.
02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados:

Revisión retrospectiva y descriptiva de los resultados de los estudios genéticos realizados en nuestra institución durante el periodo de junio de 2021 a junio de 2023 en pacientes con sospecha de NHPG que cumplían los criterios del Programa de oncología de precisión del CatSalut (https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8438.2), así como los resultados del estudio predictivo en sus familiares.
03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos:

De los 87 pacientes en los que se ha realizado estudio genético somático, en 36 se identificaron variantes patogénicas (pat) o probablemente patogénicas (ppat) sugestivas de ser germinales. Hasta la fecha, en 14 de estos pacientes se ha podido completar el estudio germinal, que fue positivo en 7 casos (1 CEBPA, 1 TP53, 5 DDX41). Por ahora, el estudio predictivo se ha realizado en 13 familiares de estos pacientes, identificándose 8 portadores.

De los 21 pacientes con sospecha de NHPG en los que se inició el estudio mediante panel genético germinal, hasta el momento se ha confirmado afectación germinal en 4 de ellos (2 pacientes con mutación bialélica FANCA, 1 SH2B3 y 1 TP53). Se ha completado el estudio predictivo en 4 familiares, identificándose un portador.
04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos:

Este trabajo muestra la importancia de ofrecer estudio genético en pacientes con sospecha de NHPG, asimismo permitiendo plantear el estudio predictivo a los familiares, a los cuales se les

podrá ofrecer medidas de prevención e identificar los posibles donantes preferentes; todo ello en un contexto multidisciplinar, incluyendo las unidades de asesoramiento genético, laboratorio de diagnóstico molecular y servicio de hematología clínica.