La displasia cráneo ectodérmica (CED) tipo 1 o síndrome de Sensenbrenner (ORPHA:1515) está causada por variantes bialélicas en el gen IFT122 (MIM#: 606045).  Está comprendida dentro de las ciliopatías y se caracteriza principalmente por anomalías craneofaciales, ectodérmicas, esqueléticas, oculares, nefronoptisis y fibrosis hepática.  Hasta el momento se han descrito más de 20 casos en la literatura.  Este informe representa el primer caso registrado de esta enfermedad en la República Dominicana.

1. Presentamos el caso de un paciente masculino de 12 años, hijo de padres no consanguíneos de origen dominicano. Acude a consulta de Genética Clínica por presentar anomalias cráneofaciales congénitas, ocular y falla renal crónica. Dentro del diagnóstico diferencial se objetiva clínicamente una ciliopatía; siendo el estudio molecular del paciente un panel de genes.

En consistencia con otros casos de CED tipo 1, el paciente manifestaba retraso del crecimiento, dolicocefalia, rasgos dismórficos faciales (hipertelorismo, pliegues epicánticos, ptosis palpebral, cabello y pestañas escasos, puente nasal amplio, orejas de baja implantación y morfología anormal, nariz ancha, labio inferior  evertido, anomalías dentarias) torax estrecho, braquidactilia, dedos anchos, clinodactilia del quinto dedo e hipermovilidad articular. Además, falla renal crónica de 3 años de evolución y neuroimagen con paquigiria y posible atrofia cerebral.  El estudio molecular reportó una variante probablemente patogénica NM_052985.3: c.3184G>C (p.Ala1062Pro) y una variante de significado clínico incierto NM_052985.3: c.127G>A (p.Gly43Ser) en el gen IFT122.

Este estudio representa el primer caso documentado de un paciente clínicamente identificado con CED tipo 1 en la República Dominicana.   La segregación de las variantes en los progenitores es necesaria para la confirmación molecular del CED en este paciente. En conclusión, este estudio permite la ampliación del perfil clínico de los pacientes con CED en nuevos grupos étnicos no descritos anteriormente; resaltando la importancia de considerar las limitaciones y diferencias entre sistemas de salud a nivel global.