La distonía dopa sensible o enfermedad de Segawa debido a la deficiencia de la sepiapterina reductasa es causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SPR, que codifica la enzima sepiapterina reductasa (SPR; 182125). Esta deficiencia resulta en un deterioro neurológico grave debido a la falta de dopamina y serotonina en el sistema nervioso central, causado por un defecto en la síntesis de BH4. Clínicamente, los pacientes afectados presentan un trastorno del movimiento sensible a la L-DOPA, que muestra fluctuaciones diurnas y generalmente se asocia con retraso cognitivo, ansiedad .

Presentamos el caso de un niño de 9 años de origen dominicano que desde la infancia mostraba hipotonía y movimientos involuntarios, inicialmente diagnosticados como epilepsia. A partir de los 3 años, experimentó trastornos del sueño como somnolencia, debilidad muscular progresiva, insensibilidad al dolor, hemiparesia de predominio izquierdo, crisis oculogíricas y trastornos del estado de ánimo.  En la evaluación clínica, se observó que su trastorno del neurodesarrollo  presentaba aparente mejoría de la sintomatología con el sueño.   Se realizó un análisis de exoma en sangre periférica, dirigido por HPO.

Fue identificada una variante patogénica NM_003124.4:c.448A>G, p.(Arg150Gly) en el gen SPR en homocigosis. Este resultado, junto con los síntomas clínicos, sugiere el diagnóstico de esta enfermedad en el paciente. Se inició inmediatamente el tratamiento con Levodopa 250 mg/Carbidopa 25 mg  (1/4 tableta vía oral)  lo que resultó en una notable mejoría en su estado clínico.

En resumen, la distonía dopa sensible debido a la deficiencia de la sepiapterina reductasa es una enfermedad rara que afecta la síntesis de neurotransmisores en el cerebro, causando una amplia gama de síntomas neurológicos. La identificación de mutaciones en el gen SPR y el tratamiento adecuado, como la L-DOPA, pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes afectados.