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IDENTIFICACIÓN DE MARCADORES GENÉTICOS SOLAPANTES Y ESPECÍFICOS DE ENFERMEDAD EN ARTRITIS REUMATOIDE Y ESPONDILITIS ANQUILOSANTE: META-ANÁLISIS DE 3 POBLACIONES EUROPEAS |
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| Poster Nº: |
P0286
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| Autores: |
Antonio Cabrera-serrano; Ana Pérez Ferrer-egea; Begoña Pérez Rojo; Jose Manuel Sánchez Maldonado; Marisa Cañadas-garre; Ileana Filipescu; Helena Canhao; Luca Quartuccio; Merete L. Hetland; Marieke Coenen; Katarzyna Bogunia-kubik; Vibeke Andersen; Joao Eurico Fonseca; Eduardo Collantes; Juan Sainz
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| Area: |
8. Otras patologías
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
Introducción y Objetivos: La Artritis Reumatoide (AR) y la Espondilitis Anquilosante (EA) son dos
enfermedades autoinmunes reumatoides inflamatorias con un fuerte componente genético.
Considerando este hecho, tratamos de identificar la base genética compartida entre las dos
enfermedades e identificar nuevos marcadores específicos de enfermedad que nos pudieran ayudar
a mejorar el conocimiento de su etiopatogenia. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Métodos: Tras el meta-análisis de los datos de GWAS de AR y EA de las poblaciones del UKBiobank
y FinnGen, seleccionamos 15 polimorfismos de único nucleótido (SNPs) que asociaban tanto con el
riesgo de AR como EA y que estaban fuera de la región HLA. A continuación, validamos la asociación de los SNPs seleccionados en las poblaciones de AR y EA del consorcio REPAIR y se realizó un meta análisis con las poblaciones para AR (12890 casos de AR y 578297 controles europeos) y EA (2501 casos de EA y 530515 controles). Los análisis de asociación se ajustaron por edad, sexo y país de origen. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Resultados: El meta-análisis de las 3 cohortes confirmó que los polimorfismos H2BC11rs66462181
(ORAR=1.10, pAR=5.08×10-05; OREA=0.70, pEA=1.48×10-05), CARMIL1rs72831267 (ORAR=0.94, pAR=5.17×10-05; OREA=0.83, pEA=5.92×10-07), ITPR3rs77601296 (ORAR=0.90, pAR=9.35×10-07; OREA=0.81, pEA=2.51×10-06) y BTN3A2rs9393716 (ORAR=1.08, pAR=1.09×10-05; OREA=0.81, pEA=8.62×10-06) asociaban tanto con el riesgo a desarrollar AR como EA. Además, nuestros datos identificaron por primera vez la asociación de las variantes IKZF1rs12718261 (OR=1.14, p=1.44×10-05) y MGAM2rs73158426 (OR=1.29, p=6.53×10-05) con el mayor riesgo a desarrollar EA y la asociación de las variantes GRM4rs2495964 (OR=0.93, p=2.07×10-06) y ITPR3rs9469540 (OR=0.91, p=5.39×10-10) con un menor riesgo de AR. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
Conclusiones: Las variantes genéticas en los genes H2BC11, CARMIL1, ITPR3 y BTN3A2 son
marcadores comunes de susceptibilidad en AR y EA y podrían representar mecanismos biológicos
comunes. Por otra parte, las variantes genéticas GRM4rs2495964 y ITPR3rs9469540 son nuevos marcadores de susceptibilidad para AR, mientras que los marcados IKZF1rs12718261 y MGAM2rs73158426 lo son para EA. |
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