El primer caso es el de un niño de 3 años.
Entre los antecedentes familiares destaca TOC en el hermano mayor y trastorno bipolar en dos miembros de la rama materna.
Los antecedentes personales son irrelevantes.
A los 14 meses se objetiva retraso global del desarrollo e importante disregulación de la conducta.
Se realiza analítica general con array (normal) y exoma (variante 'splicing' de novo en SLC6A1).
Los padres no referían crisis pero realizamos EEG que objetiva actividad epileptiforme intercrítica bilateral frecuente, por lo que se inicia tratamiento antiepiléptico, observándose una mejora del trazado eléctrico.
El segundo caso es el de una niña de 10 años.
Entre los antecedentes familiares destaca epilepsia en el abuelo paterno y esquizofrenia en varios miembros de la rama paterna.
Los antecedentes personales son irrelevantes.
Presenta un retraso global del desarrollo precoz.
A los 16 meses inicia episodios de clonías en extremidades inferiores sutiles que no se tratan como epilepsia hasta los 5 años, y a los 21 meses presenta episodios recortados de ataxia.
Se realizan exploraciones complementarias en otros centros (RMC, panel de epilepsia y array) que son normales, y exoma en nuestro centro (variante 'missense' de novo en SLC6A1).
Inicialmente se consigue un buen control de la epilepsia pero posteriormente ésta se hace farmacoresistente y aparece un trastorno de conducta grave asociado. |
