El concepto de "BRCAness", originalmente descrito en 2004, se refiere a la presencia de un defecto en la reparación de la recombinación homóloga (HRR) en tumores, que se asemeja fenotípicamente a las mutaciones de pérdida de función de BRCA1 o BRCA2. Sin embargo, se ha observado que la inactivación de BRCA1 puede no deberse exclusivamente a mutaciones genéticas, sino también a alteraciones epigenéticas, como la metilación del promotor de este gen. El objetivo de nuestro estudio es analizar la metilación del promotor del gen BRCA1 con el fin de identificar pacientes con fenotipo BRCAness y evaluar su relevancia clínica en la estratificación terapéutica.

En este estudio se realizó un análisis de la metilación del promotor del gen BRCA1 mediante el empleo de la técnica de pirosecuenciación en una cohorte de 84 pacientes diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo.

De las 85 muestras analizadas, se observó que el 61,2% de ellas (53 muestras) presentaron metilación en el promotor del gen BRCA1 (15-80%). Estos resultados revelan una elevada frecuencia de metilación en este subgrupo de pacientes, lo que sugiere la existencia de un fenotipo BRCAness en el contexto del cáncer de mama triple negativo.

La detección de metilación del gen BRCA1 por pirosecuenciación se presenta como un marcador epigenético relevante para identificar pacientes con fenotipo BRCAness en cáncer de mama triple negativo.  La pirosecuenciación permite identificar pacientes con fenotipo BRCAness en cáncer de mama triple negativo de una manera sencilla, rápida y económica. La presencia de metilación en BRCA1 podría convertirse en un predictor útil para guiar estrategias terapéuticas y mejorar la precisión del tratamiento en este subgrupo de pacientes. Sin embargo, estudios adicionales y validaciones son necesarios para confirmar la utilidad clínica de este marcador y su impacto en el pronóstico y supervivencia de estos pacientes.