Se estima que entre el 5 y el 10% de los cánceres diagnosticados tienen un origen hereditario (CH).

El objetivo principal de las unidades de cáncer hereditario es detectar aquellos pacientes    cuyo riesgo de cáncer viene determinado por una variante patogénica germinal (VPG) pudiendo establecer programas de prevención primaria y/o secundaria (PPP/S). Los familiares de primer grado de un portador tienen una probabilidad 50% de compartir dicha característica genética, heredando el aumento del riesgo según el patrón de herencia del síndrome em cuestión.

Un beneficio de identificar a un portador es el estudio predictivo “Cascade Testing” CT en los familiares directos, permitiendo ofrecerles la inclusión en PPP/S  y ofrecer asesoramiento reproductivo en los casos pertinentes.

El objetivo principal del estudio es determinar si la participación del CT de las familias con VPG viene condicionada por su origen étnico. El objetivo secundario es evaluar la aceptación de cirugías profilácticas (CP).

Estudio retrospectivo descriptivo. Revisión de las familias con VPG visitadas en nuestra institución entre 10/1989 y 06/2023 (2464 familias) estimando la tasa de CT de las familias de origen español (FOE), respecto a las familias de otro origen étnico (FNE).  Se ha calculado también el porcentaje de aceptación de CP en ambos grupos.

Para el análisis se han incluido114 FNE y 114 FOE seleccionadas de forma aleatoria mediante Excel.

Según datos preliminares las FOE presentaban mayor tasa de CT (52 % vs. 26.4 %). Los individuos FOE también presentaban mayor aceptación de CP (65.2% vs. 44.1%). Los individuos de etnia norafricana presentaron la tasa más baja de realización tanto de CT (12.96%) como de CP (4.3%).

Sería interesante poder determinar las causas de la baja participación (Barrera idiomática, creencia, comunicación interfamiliar,..) y establecer estrategias específicas para aumentar la aceptación y participación al CT y   a PP.