La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH)  se caracteriza por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia . Los pacientes afectados pueden experimentar episodios de hipertermia  por hiposudoración.

La enfermedad es genéticamente heterogénea y puede segregar con distintos patrones de herencia: autosómico dominate o recesivo, así como ligada al cromosoma X.

Presentamos el caso de una familia con DEH autosómica recesiva  con descripción del fenotipo de portadores heterocigotos y afectados homocigotos.

Elaboración de  la genealogía, estudio genético  molecular  mediante panel NGS dirigido a Displasia Ectodérmica.

Paciente de 11 meses de edad, primer hijo de padres consanguíneos. Los padres, al igual que otros miembros de la familia, manifiestan  ausencia de piezas dentarias. Al nacimiento tuvo elevación  persistente e inexplicable de la temperatura corporal. A la exploración se observa cabello ralo, ausencia de dentición, oscurecimiento de la piel periorbitaria. Desarrollo neurológico normal.

Estudio genético: variante patogénica en homocigosis en el gen EDAR (MIM # 604095) localizado en el cromosoma 2q13, asociado al desarrollo de  Displasia ectodérmica hipohidrótica  autosómica recesiva. Variante NM_022336.4 c.1253T>C p.I418T 

Tras la elaboración exhaustiva del árbol familiar pudimos diagnosticar clínica y genéticamente a varios portadores heterocigotos así como otros dos varones homocigotos afectados

Los portadores de la variante EDAR en esta familia exhiben distintos grados de hipodoncia asociada o no a fenotipos más complejos de afectación de la piel y los anejos.  El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y realizar el adecuado asesoramiento genético