Las Displasias Esqueléticas (DEs) representan un heterogéneo grupo de patologías que afectan al desarrollo, crecimiento y la forma del hueso y del cartílago. Se han descrito más de 460 DEs y se reconoce la expresión fenotípica prenatal para muchas de ellas, principalmente durante el 2º y 3er trimestre de la gestación. La literatura científica es limitada en cuanto a hallazgos prenatales de 1er trimestre y anomalías diferentes al acortamiento de huesos largos.

Estudio retrospectivo de una cohorte de 35 fetos con sospecha ecográfica de DE recogida en el HU FJD entre 2018 y 2023, con el objetivo de sistematizar los hallazgos fenotípicos y genéticos

La indicación para estudio genético prenatal de DEs incluyó en todos los casos el acortamiento de huesos largos (HP:0003026) o micromelia (HP:0008873), con o sin la presencia de otras anomalías, como incremento de translucencia nucal (HP:0010880), manos en puño (HP:0001188), signo del limón (HP:0032269), defectos en mineralización ósea (HP:0011849), entre otros. El diagnóstico genético prenatal se obtuvo en el 62.9% de los casos (22/35), siendo la causa más frecuente la Acondroplasia (FGFR3), seguida de la Displasia Esquelética Tanatofórica (FGFR3) y Osteogénesis Imperfecta (COL1A1). Resaltamos fenotipos llamativos: un caso con aplanamiento malar evidenciado desde 2º trimestre (HP:0005439) y acortamiento de huesos largos en 3^er trimestre, en el que se diagnosticó Condrodisplasia Punctata ligada a X (ARSE). Y un feto con síndrome de regresión caudal en 1er trimestre con diagnóstico de Displasia Esquelética Tanatofórica (FGFR3).

A pesar de que el rendimiento diagnóstico de fetos con DE es elevado (63%), la mayoría de los diagnósticos se realizan en el 2º y 3^er trimestre de gestación en función de los hallazgos ecográficos. Una sistematización y búsqueda intencional de los hallazgos fenotípicos de DEs por trimestre, podría adelantar y mejorar el rendimiento diagnóstico de los estudios genéticos