Los trastornos del neurodesarrollo (TND) se caracterizan por la incapacidad de alcanzar los hitos del desarrollo cognitivo, emocional y motor. Por lo general, se asocian a la interrupción de los acontecimientos estrechamente coordinados que conducen al desarrollo del cerebro. A pesar de la importante heterogeneidad clínica de estos trastornos, muchos estudios han demostrado un componente altamente hereditario.
La secuenciación del exoma constituye en la actualidad un estudio muy eficiente en el abordaje diagnóstico de enfermedades hereditarias con fenotipos heterogéneos y/o solapantes. Esta técnica permite analizar múltiples genes de forma simultánea con posibilidad de reanalizar los datos obtenidos incorporando la información clínica del paciente que se pueda adquirir durante el seguimiento del paciente.
El objetivo es evaluar el rendimiento diagnóstico del análisis de exoma en el contexto clínico para el diagnostico de diferentes trastornos del neurodesarrollo. |
