La acinesia/ hipocinesia fetal constituye un espectro de trastornos en los que la característica común es la reducción o la ausencia del movimiento fetal.

La posible etiología de la acinesia fetal es múltiple y las anomalías ecográficas pueden incluir: artrogriposis, pterigium, edema subcutáneo, hidrops fetal, hipoplasia pulmonar, pies equinovaros, anomalías craneofaciales (paladar hendido, retromicrognatia), retraso del crecimiento intrauterino, polihidramnios.

El objetivo de este trabajo es mostrar los resultados de la secuenciación exómica (WES) en el diagnóstico prenatal de la acinesia fetal.

Para este estudio se ha realizado WES  en forma de trío en el diagnóstico prenatal de tres casos con sospecha ecográfica de acinesia fetal tras array-CGH con resultado normal.

En los tres casos se ha obtenido un diagnóstico concluyente, entendiendo como tal aquel que permite un diagnóstico prenatal o preimplantación en una futura gestación si estuviera indicado.

Caso 1: se detectan dos variantes en heterocigosis compuesta en el gen KLHL41 responsable de miopatía nemalínica

Caso 2: se detectan dos variantes en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1) en heterocigosis compuesta.

Caso 3: variante de novo en el gen Actina alfa del músculo cardíaco 1 (ACTC1).

En nuestra experiencia la WES presenta un mayor rendimiento diagnóstico en el ámbito prenatal en los casos de anomalías múltiples, anomalías del SNC e hipocinesia fetal.

La acinesia/hipocinesia fetal constituye un grupo de entidades de heterogeneidad clínica, etiológica y genética, por lo que EXOMA en forma de trío es la aproximación más correcta.