El cribado neonatal (CN) es un programa de salud pública que lleva más de 50 años detectando precozmente a recién nacidos de enfermedades accionables, mayoritariamente metabólicas. La disminución del coste de la secuenciación masiva (NGS) y la mejora en la interpretación de datos genómicos ofrece la oportunidad de incorporar la NGS como método de cribado de primera línea. GenNatal es el primer proyecto nacional de plantea el cribado neonatal genético (CNG) en población gestante. En la fase 1 o visita pre-test del proyecto se han explorado las motivaciones y actitudes de las gestantes y sus parejas frente al CNG.

Los motivos de aceptación o rechazo a participar en el proyecto GenNatal se han recogido a lo largo del reclutamiento. A los padres y madres que accedieron a participar, se les facilitó unos cuestionarios, entre los que se incluía la Escala Ansiedad Estado-Rasgo (STAI) y formularios de recogida de opiniones, sentimientos y percepciones. Un total de 82 individuos (41 parejas) respondieron a los cuestionarios

Las razones principales por las que las familias accedían a participar en el proyecto fueron el altruismo y el interés por conocer los riesgos en relación a posibles enfermedades genéticas. La cohorte encuestada mostró interés, confianza y una actitud positiva frente a CNG tras recibir asesoramiento genético. La mayoría de los padres querían conocer hallazgos de debut infantil, ya fuesen o no accionables, y hallazgos de debut en edad adulta con accionabilidad descrita. El STAI no registró un aumento en los niveles de ansiedad entre los participantes tras acceder a GenNatal.

Este estudio pone de manifiesto la opinión y el interés de parejas gestantes ante el CNG. Conocer sus actitudes es crucial para asegurar la acogida y el éxito de la NGS en los programas de CN.