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SINDROME DE CHARGE: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS EN EL PERIODO NEONATAL |
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| Poster Nº: |
P0326
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| Autores: |
Purificación Marín Reina; Begoña Alborch Vidal; Carmen Valdés Dieguez; Anna Parra Llorca; ángel Zuñiga Cabrera; Mónica Roselló Piera; Carmen Orellana Alonso; Carla Martín Grau; Roberto Llorens Salvador; Francisco Martínez Castellano
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| Area: |
5. Dismorfología y trastornos del neurodesarrollo
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
1. Introducción y Objetivos: El síndrome de CHARGE se relaciona con unas características clínicas típicas (Heart defect, Choanal atresia, Retarded growth an development, Genital hipoplasia, Ears anomalies) y unos criterios clínicos (Verloe et al, 2005). Existe una amplia variabilidad fenotípica y algunos rasgos aparecen evolutivamente. La identificación precoz es fundamental para el manejo asistencial.
El objetivo de este estudio es identificar los signos clínicos presentes en etapa neonatal para facilitar el diagnóstico. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Estudio observacional retrospectivo de los casos diagnosticados de síndrome de CHARGE en Neonatología en un hospital terciario entre 2012-2022. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Se diagnosticaron 10 pacientes (80% varones), nacidos a término con las características clínicas recogidas en la tabla (ver Tabla 1).
En cuanto a la aplicación de los criterios de Verloe, 2 cumplieron criterios síndrome de CHARGE típico, 6 atípico y 2 no fueron encuadrables en la clasificación. La confirmación genética se obtuvo en 9 casos.
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Paciente
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1
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2
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3
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5
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6
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7
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8
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9
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10
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Coloboma
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Atresia coanas
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Alteración conductos semicirculares
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Disfunción romboencefálica
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Alteración hipotálamo-hipofisaria
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Anomalía cardíaca o digestiva
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Hipogenitalismo
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Alteraciones craneofaciales
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Tabla 1 |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
- En nuestra revisión, las manifestaciones más frecuentes fueron las anomalías cardíacas y las alteraciones auditivas.
- Es importante la consideración de esta entidad en pacientes que no cumplen criterios clásicos, pero con anomalías características como alteraciones auditivas, romboencefálicas, genitales o esofágicas. |
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