Presentamos el caso de una mujer diagnosticada de retinosis pigmentaria y su pareja con diagnóstico de anomalía de Peters. Acuden a consulta para asesoramiento genético por deseo reproductivo.

Se realiza estudio genético de un panel de genes relacionados con patología ocular, mediante secuenciación masiva, en la mujer, que identifica una variante patogénica en homocigosis en el gen RDH12. El estudio genético de su pareja, utilizando la misma técnica de análisis, identifica dos variantes patogénicas en heterocigosis compuesta en el gen CYP1B1. Ambos genes se transmiten siguiendo un patrón herencia autosómico recesivo. Pareja no consanguínea.

Para conocer el estado de portador de cada miembro de la pareja, se revisa el archivo VCF del estudio genético realizado previamente. El análisis del gen CYP1B1 en ella no detecta alteraciones. El análisis del gen RDH12 en su pareja tampoco detecta alteraciones. A efectos prácticos, se descarta el estado de portador de la enfermedad diagnosticada en el otro miembro de la pareja.

El asesoramiento genético reproductivo se dificulta ante la presencia de una pareja con variantes patogénicas en distintos genes. Ambas patologías se transmiten siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo, por lo que todos los hijos/as de la pareja serán portadores sanos de una variante patogénica en el gen RDH12 y otra en el gen CYP1B1. En este caso no estaría indicado ofrecer diagnóstico prenatal y/o preimplantacional, ya que el riesgo de tener descendencia afecta de dichas enfermedades se considera mínimo. Cabe resaltar también la importancia de ofrecer asesoramiento genético a su descendencia, cuando alcancen la madurez, además de a los familiares de primer grado de la pareja.