Variantes bialélicas en el gen PEX7 se relacionan con diferentes trastornos de los peroxisomas, pudiendo ocasionar manifestaciones muy variables que van desde la aparición de síntomas neurológicos graves en recién nacidos hasta el desarrollo de enfermedad degenerativa progresiva en adultos. Otros trastornos descritos incluyen la condrodisplasia punctata, la catarata congénita bilateral y la ataxia episódica.

Presentamos el caso de tres hermanos con diagnóstico temprano de cataratas congénitas bilaterales, precisando intervención quirúrgica con implantación de lente intraocular. Los tres hermanos presentaron un desarrollo psicomotor y cognitivo normales. La menor de ellos precisó seguimiento en Neurología hasta los 16 años por epilepsia focal criptogénica con adecuado control con tratamiento farmacológico. El estudio de resonancia magnética craneal en los tres, incluido estudio espectroscópico, no presentó hallazgos de significación patológica.

Se realizó estudio genético mediante secuenciación masiva de un panel de genes relacionados con trastornos oculares, identificándose, en los tres hermanos, dos variantes en heterocigosis compuesta en el gen PEX7 (NM_000288.3): c.35T>C;p.Leu12Pro, de herencia materna, y c.73T>C;p.Ser25Pro, de herencia paterna.

La confirmación molecular de los trastornos relacionados con PEX7 suponen un reto diagnóstico debido a su expresividad variable. Además de la condrodisplasia punctata, algunos casos pueden presentarse únicamente como cataratas congénitas aisladas y/o trastorno del neurodesarrollo. Al no poder descartar la aparición tardía de un cuadro neurológico degenerativo progresivo de inicio en la edad adulta, parece prudente mantener un seguimiento neurológico preventivo.