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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
El 5-10 % de los casos de cáncer de mama están relacionados con la presencia de variantes patogénicas causantes del síndrome de cáncer de mama (CMH). En portadoras sanas de una variante patogénica de predisposición CMH no se recomienda iniciar el cribado mamario hasta los 25-30 años. Existe un intervalo variable de tiempo entre la edad de asesoramiento/estudio genético y el inicio del programa de detección precoz. El objetivo es describir el impacto sobre la preocupación por el cáncer y malestar emocional que presentan estas mujeres desde que reciben el diagnóstico genético hasta que inician seguimiento. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Estudio observacional multicéntrico de una cohorte retrospectiva de mujeres de 18-30 años portadoras sanas de una variante patogénica/probablemente patogénica causante de CMH, estudiadas mediante un test genético directo. Estimación de proporción de mujeres que solicitan atención médica precoz (AMP), es decir, previo a la edad recomendada de inicio de seguimientos. Descriptiva de factores asociados a la adherencia al cribado mamario y evaluación del perfil de la participante mediante escalas validadas (Escala MICRA-impacto emocional del estudio genético; Escala de Preocupación por el cáncer; Escala arrepentimientos de la decisión y Escala de perfil de personalidad Mini-IPIP). |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
En el estudio participaron 41 mujeres. El 31% (13/41) solicitaron AMP (92,3% ecografía mamaria anual). Las mujeres con AMP presentaron mayor impacto emocional tras el diagnóstico genético que las que se ajustaron a las recomendaciones en la visita de asesoramiento pre y post-test (p=0.083). Aquellas con mayor impacto emocional (p=0,03), preocupación por el cáncer (p=0,06) y que adelantaron el cribado mamario (p=0,04) son las que se plantean la mastectomía bilateral profiláctica a corto plazo. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
El impacto emocional del resultado positivo de un estudio presintomático en mujeres jóvenes sanas podría conllevar acciones o intención de intervenciones preventivas no ajustadas a las recomendaciones post-test. Los resultados remarcan la importancia del asesoramiento continuado. |
