El desarrollo de nuevas técnicas citogenéticas, como el mapeo óptico del genoma (OGM), podría reemplazar las técnicas citogenéticas/moleculares convencionales (cariotipo, arrayCGH, FISH y amplificación completa de X-frágil) combinándolas en una sola prueba.

Aquí presentamos datos del estudio de validación para incluir el OGM en la práctica clínica en un hospital pediátrico.

Este estudio se realizó desde marzo de 2022 hasta agosto de 2023, haciéndose una validación retrospectiva y prospectiva. En la tabla 1 mostramos el número de muestras validadas.

*aneuploidías, cromosomas en anillo, translocaciones e inversiones

En la validación retrospectiva, obtuvimos una concordancia del 100% en todos los eventos excepto en las variantes estructurales, donde tuvimos una concordancia del 90% debido a una translocación robertsoniana y un cromosoma 20 en anillo que no se detectaron, aunque validamos la detección del cromosoma en anillo con puntos de ruptura subteloméricos usando el genoma de referencia T2T. En la validación prospectiva obtuvimos un 100% de concordancia en todos los eventos excepto CNVs, donde obtuvimos un 98%, observándose un falso positivo en una deleción de la citobanda 15q11-q13 con una frecuencia alélica del 30%, que no fue confirmada ni por arrayCGH ni por FISH.

Los buenos datos de concordancia nos permiten establecer una técnica pionera en la rutina de un hospital pediátrico, mejorando el tiempo de respuesta y detectando variantes que no podríamos con las técnicas convencionales. Las variantes en telómeros, centrómeros y satélites son indetectables debido a lagunas en el genoma de referencia actual. Conociendo las limitaciones del OGM, si existe una sospecha concreta se pueden solicitar esas pruebas específicas.