Debido a la necesidad de nuevas opciones terapéuticas en enfermedades raras, nace una plataforma de investigación para el reposicionamiento de medicamentos y tratamiento personalizado de enfermedades raras, dentro del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, utilizando el modelo animal de pez cebra el cual ofrece multitud de ventajas tales como una sencilla manipulación genética y la visualización de procesos biológicos in vivo.  

Desde esta plataforma llevamos a cabo este objetivo, 1º, generando modelos de pez cebra mediante técnicas de edición genética (CRISPR) que reproduzcan las posibles variantes genéticas causantes de la enfermedad (Avatar). 2º, identificando la variante genética causante de la enfermedad realizando una caracterización funcional de los modelos desarrollados. Y 3º, realizando un reposicionamiento de fármacos para terapias personalizadas mediante un cribado de librerías de fármacos aprobados para uso clínico en los modelos Avatar de cada enfermedad.

Desde su inicio, se han generado modelos en pez cebra para varias enfermedades raras, incluyendo ciertas discapacidades intelectuales, interferonopatía tipo I, y disqueratosis congénica, entre otras. Con ello, un total de 17 modelos de enfermedad, implicando unos 25 genes, están siendo abordados, algunos de ellos en colaboración con otros centros. Además, se ha modelado en pez cebra la causa genética concreta para varios pacientes pediátricos. Muchos de los modelos mencionados han sido validados y se está en disposición de realizar el escrutinio de fármacos con compuestos aprobados por la FDA y la EMA.

Todos estos avances podrán suponer una alternativa en la terapia y medicina de precisión en estas enfermedades, además de poder modelarlas y caracterizarlas en profundidad.