La presencia de tisomía del cromosoma 16 es una de las primeras causas de pérdida temprana de la gestación, representando hasta el 10% de los abortos de primer trimestre. El rescate trisómico es el mecanismo de reparación celular que intenta reparar la presencia de trisomias pudiendo provocar que resten ambos cromosomas de un mismo progenitor. Cuando este mecanismo se produce en cromosomas que presentan genes sometidos a impronta, como el cromosoma 16, puede comprometer la viabilidad fetal por alteraciones asociadas a la disomina uniparental de los genes sometidos a impronta.

Presentación del caso y resultados

Pareja sana no consanguinia que en cribado de primer trimestre se detecta un riesgo elevado para trisomía 21. Mediante muestra de corión se realiza qf-PCR con resultado compatible con la normalidad para los cromosomas 13, 18 y 21, y el estudio de array-CGH muestra la presencia de trisomía 16 en mosaico. Se realiza estudio de confirmación en líquido amniótico con    array-CGH y FISH del cromosoma 16 presentando ambos un resultado compatible con la normalidad. El estudio de microsatelites  del cromosoma 16 resulta compatible con la presencia de disomía uniparental materna. En semana 16.6 se produce la pérdida espontanea de la gestación y el estudio  de anatomía patológica muestra alteraciones fetales compatibles con la presencia de UDP materna del 16 y el estudio de FISH del cromosoma 16 de la muestra placentaria confirma la presencia de mosaico del cromosoma 16 a nivel placentario.

La presencia de trisomía 16 en la muestra de vellosidad corial y su ausencia en la muestra de líquido amniótico, puede ser el resultado de un rescate trisómico, siendo obligatorio descartar en estos casos la presencia de disomía uniparental del cromosoma 16 en el proceso diagnóstico.