Estudio unicéntrico, prospectivo y multidisciplinar realizado entre 2021 y 2023 mediante la colaboración de los Servicios de Psiquiatría, Genética y Farmacia, implementando el genotipado de CYP1A2, CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, CYP2B6, 5-HTT y HTR2A.
Psiquiatría seleccionó los pacientes candidatos, Farmacia identificó los genes implicados considerando la farmacocinética/farmacodinamia de los fármacos prescritos para cada paciente y Genética analizó las variantes genéticas acordadas. Finalmente, los farmacéuticos interpretaron clínicamente los resultados, previa discusión con los genetistas, trasladando el resultado a los psiquiatras para la toma de decisiones clínicas.
Se registraron las variables: sexo, edad, comorbilidades, número de psicofármacos/paciente, diagnóstico, variantes genéticas analizadas, fundamento del estudio y repercusión clínica. |
Se genotiparon 43 pacientes, analizando un promedio de 6,4 [3-8] genes/paciente. La edad media fue 45,4 [20-80] años, un 60% fue de sexo femenino, con 2,0 [0-10] comorbilidades y 3,3 [1-6] psicofármacos/paciente. Los diagnósticos más prevalentes fueron depresión mayor [16/43] y trastorno esquizofrénico [15/43]. El 83,7% [36/43] presentaba ≥ 1 gen con fenotipo metabolizador lento y/o intermedio, mientras que el 48,9% [21/43] presentaba un fenotipo ultrarrápido.
Los resultados permitieron justificar la refractariedad y/o mala tolerancia al tratamiento en el 74% [32/43] de los casos. En el 53% [17/32] de estos, los psiquiatras modificaron el tratamiento (11 modificaciones de dosis y 6 cambios de tratamiento). |
