| |
| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) no es una única enfermedad como se pensaba inicialmente, sino la expresión histológica de una variedad de condiciones distintas. Es una entidad clínicamente y genéticamente heterogénea caracterizada por una imagen común en la biopsia renal de cicatrización segmentaria del penacho capilar glomerular que afecta a uno o más glomérulos. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Realizamos secuenciación de exoma en una niña de 9 años con sospecha de síndrome nefrótico asociado a crisis hipertensiva, que requería diálisis diaria. Asociaba un episodio de tres meses de deterioro progresivo, con las últimas tres semanas marcadas por los vómitos y el rechazo alimentario. El estudio autoinmune era negativo y presentaba proteinuria en el rango nefrótico, hipocalcemia e hiperfosfatemia. Su padre recibió un trasplante de riñón a los 9 y 37 años de edad. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
El análisis de datos reveló la variante patogénica c.523C>T (p.Arg175Trp) en el gen TRPC6. Esta variante es un cambio de novo en su padre (los abuelos, la tía y el hermano de 15 años sanos no tienen la variante) y ha sido informada previamente como un cambio de novo en un paciente con GEFS [PMID 28204945] y en dos pacientes con síndrome nefrótico resistente a los esteroides [PMID 28117080, 26668027]. Dos de ellos requirieron trasplante renal. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
Los estudios genéticos en enfermedades renales permiten conocer el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. En el caso de la GEFS asociada a la variante patogénica c.523C>T en TRPC6, el inicio clínico suele ocurrir en la infancia, generalmente antes de los 10 años, y conduce a la necesidad de un trasplante renal en los pacientes. |
