El retraso en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry (OMIM#301500) y su consiguiente falta de acceso temprano al tratamiento farmacológico y clínico, puede conducir a una enfermedad renal terminal, arritmias cardíacas y afectación irreversible de múltiples órganos.

El objetivo fue determinar si una implementación práctica del análisis genealógico, dentro de una actuación en asesoramiento genético en la enfermedad de Fabry, identificaría un mayor número de nuevos candidatos a pruebas/cribado, nuevos portadores e individuos afectados.

Se revisó el genograma familiar de los casos índice afectos de la enfermedad de Fabry que acudieron a la consulta de Enfermedades Raras de un Hospital público, para un seguimiento clínico controlado. Se describieron la ratio de número de familiares por caso índice evaluados mediante un análisis genético del gen GLA, el número de portadores de variantes en dicho gen, así como el número de afectados fenotípicamente. Así mismo, se estimó la tendencia de los valores promedio con datos de revisiones bibliográficas y con datos anteriores de esta misma cohorte.

Desde el inicio de esta práctica, se ha observado un aumento de 1,55 puntos en la participación del cribado genético familiar, lo que se tradujo en una activación de la detección de portadores/as en cascada (4,92 vs 3,37 portadores/caso índice). De igual forma, el número de portadores/as detectados casi ha quintuplicado al de casos índice (59 portadores afectos por 12 casos índice). De los 72 testados, el 82% resultó ser portador de variantes patológicas en GLA, mientras que de estos, el 61% presentaron manifestaciones clínicas.

La implementación del genograma familiar dentro de la intervención de asesoramiento genético en la Enfermedad de Fabry puede beneficiar a los pacientes a través de una acción clínica preventiva.