El cribado neonatal constituye una acción en salud pública de primera magnitud en el ámbito de la prevención secundaria de las enfermedades de debut en la época neonatal o lactancia. Muchas de las enfermedades raras genéticas no tienen un biomarcador bioquímico específico que pueda ser detectado y/o utilizado en un programa de cribado. El cribado neonatal genético (CNG) propone la utilización de la secuenciación genómica mediante la tecnología de NGS (Next Generation Sequencing) como metodología principal con el fin de disponer de biomarcadores específicos de la enfermedad (los genes y sus variantes genéticas) que permitan incorporar más patologías en la cartera de cribado neonatal. En proyectos de investigación en curso en otros países se ha abordado la aplicación de la secuenciación genómica en recién nacidos. GenNatal es un proyecto piloto que aborda los distintos aspectos y desafíos médicos, genéticos,  éticos y sociales que supone la incorporación de la secuenciación genómica en la atención médica neonatal y pediátrica en nuestro país.

Reclutamiento de mujeres en último trimestre de embarazo, asesoramiento genético pre-test y de reclutamiento, toma de muestras (sangre seca) de los recién nacidos sanos y extracción de DNA, secuenciación del exoma y análisis de los genes seleccionados relacionados con enfermedades en función de edad de inicio pediátrica, accionabilidad y penetrancia completa; y sesión post-test y seguimiento.  

Hasta la fecha, se ha obtenido muestra de 53 neonatos y se han analizado los resultados genómicos de los 19 primeros. Ninguna de las variantes identificadas cumple los criterios establecidos previamente en el proyecto para ser informadas. Además, se analizado las opiniones y percepciones de 86 progenitores participantes en relación al cribado neonatal genético.

El proyecto GenNatal continúa analizando los resultados y la información sobre la implicación de la NGS en el cribado neonatal en un contexto de salud pública.