Los Sindrome de Ehlers-Danlos (SED) son trastornos del tejido conectivo caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular. Se conoce la causa molecular de 13 de los 14 subtipos descritos. Su variabilidad clínica y el desconocimiento de las manifestaciones clínicas que hacen sospechar de SED dificultan el diagnóstico. En España se desconoce la distribución, prevalencia y subtipo de SED, estando los registros actuales desactualizados. Aquí presentamos el estado epidemiológico de los pacientes con SED en España, identificando los genes mutados más prevalentes.

Diseño y difusión de un formulario para recabar información sobre antecedentes familiares, sintomatología y diagnóstico genético. Los datos se almacenaron y analizaron usando Excel, para realizar cálculos estadísticos y análisis descriptivos y se actualizó el Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

Se han registrado 80 pacientes, de los que 62 registros fueron válidos (N=62). Los resultados revelan que la mayoría de pacientes (67,7%; N=42) ha sido sometido a pruebas de diagnóstico genético. Al analizar el tipo de estudio genético realizado, se descartaron 9 registros debido a que no se pudo comprobar dicha información (N=33), y se observó que el panel de genes es el estudio genético más comúnmente realizado (66,7%) frente a estudios monogénicos, dirigidos y exomas (9,1%, 9,1% y 15,2%, respectivamente). Al analizar los resultados genéticos, el 38,2% fue positivo y el 61,8% negativo. Predominantemente, las variantes identificadas fueron de significado incierto (VUS), destacando ZNF469 como el gen más frecuentemente mutado, junto con COL3A1 y COL5A1 en el caso de variantes patogénicas. Las mutaciones observadas en dichos genes eran distintas entre sí, lo que refleja una amplia variedad genética de la enfermedad.

Se destaca la diversidad genómica y la falta de estandarización en las pruebas genéticas y genes analizados en el SED, prevaleciendo el uso de paneles de genes.