La Comunidad de Navarra implementó el test de cribado (TC) integrado de primer y segundo trimestres (TCI) para síndrome de Down en 2012, incluyéndose, a partir de 2020, el test contingente de ADN fetal en suero materno (TPNI) en gestaciones con riesgo >1:270. Las técnicas diagnósticas de CGH-arrays y exoma clínico en el diagnóstico prenatal (DP) se implementaron en 2018 y 2020, respectivamente. Este estudio analiza la repercusión de dichos cambios en la dinámica del programa de DP.

Estudio observacional retrospectivo del programa de DP en Navarra, durante los años 2018-2019 y 2020-2022, utilizando diversos sistemas informáticos del Servicio Navarro de Salud.

Se realizaron 387 TPNI (5% con resultado de alto riesgo) y 545 pruebas invasivas, 421 amniocentesis (LA) y 124 biopsias coriales (BC).

De las 291 pruebas invasivas en 2018-2019 la indicación mayoritaria fue el TC positivo (40%), seguida de los defectos ecográficos fetales del 2º (23%) y 1er trimestre (19%). El 27,8% tuvieron resultados patológicos (21,9% en LA 56% en BC). Durante 2020-2022 se realizaron 254 pruebas invasivas. Las indicaciones principales fueron los defectos fetales del 1º T (35%) y 2ºT (25%), seguido del TC positivo (20%). Un 41,3% de los estudios fueron patológicos (37,2% en LA y 44,6% en BC).

Globalmente, las aneuploidías fueron la patología más frecuente (81,4%), seguido de las enfermedades monogénicas (13%) y las microdeleciones cromosómicas (3,7%) obteniéndose la mayor rentabilidad diagnóstica a partir de la indicación de defectos fetales de primer trimestre (44,5%)y la menor, tras defectos en el 2ºT (15%).

La implementación del TPNI como test contingente del cribado integrado de cromosomopatías disminuye en más del 50% el número de amniocentesis, sin perjuicio en la capacidad diagnostica del DP.