El test prenatal no invasivo de DNA fetal libre en sangre materna (NIPT) permite el cribado de las trisomías comunes T21, T13, T18. La detección de otras alteraciones cromosómicas es posible mediante el análisis del genoma completo (GWNIPT). El objetivo fue aplicar el GWNIPT en gestaciones de riesgo (GR) con prueba invasiva, así como en situaciones de aborto espontáneo de primer trimestre (AE) y valorar su eficacia diagnóstica.

GWNIPT se realizó mediante la metodología VeriSeqTM NIPT Solution v2. En el grupo GR se estudiaron 155 casos y el grupo AE 68 casos.En ambos grupos se compararon los resultados del análisis de DNA fetal en sangre materna mediante GWNIPT con los de QF-PCR, cariotipo y/o array, realizados en muestras de biopsia coriónica, líquido amniótico o productos de la concepción (POC).

En el grupo GR se detectaron 33 anomalías cromosómicas mediante la prueba invasiva (21%). GWNIPT detectó el 61% de estas anomalías (20/33), quedando un total de 13 sin detectar, 12 de las cuales fueron limitaciones técnicas: 4 translocaciones equilibradas y 8 deleciones/duplicaciones de un tamaño<7 Mb. En el grupo AE, GWNIPT detectó anomalías en el 46% (31/68) de los casos. El estudio genómico de POC sólo fue posible en 18 casos, detectándose en el 50% (9/18) una anomalía cromosómica. La sensibilidad de GWNIPT en AE fue del 78% (IC95%: 40-97) (7/9), 88% (IC 95%: 47-99) excluyendo una triploidía; mientras que la especificidad fue del 100% (IC95%: 66-100) (9/9). Las trisomías comunes representaron el 25,8% de los casos (8/31), las trisomías raras el 54,8% (17/31) y las microdeleciones/duplicaciones el 16,1% (5/31).

La implementación de GWNIPT para detectar anomalías cromosómicas fetales puede ser útil en la práctica clínica, cuando la metodología convencional no es aplicable debido a la ausencia de muestra apropiada.