|
NAGENPEDIATRICS: SECUENCIACIÓN GENÓMICA AVANZADA EN PEDIATRÍA EN NAVARRA. |
|
| Poster Nº: |
P0351
|
| Autores: |
Sara Ciria Abad; Mónica Arasanz Armengol; Leslie Matalonga Borrel; Gemma Bullich Vilanova; Ida Paramonov; Edurne Urrutia Lafuente; óscar Teijido Hermida; Alberto Maillo Ruiz De Infante; María Miranda Pérez; David Cobos Hermosa; Iranzu González Borja; Gonzalo Etayo Nagore; Juan José Beloqui; Amaia Bengoa Alonso; Mercè Artigas López; Ainhoa Iceta Lizarraga; ángel Alonso Sánchez; Nerea Gorria Redondo; Josune Hualde Olascoaga
|
| Area: |
12. Nuevas aproximaciones y tecnologías diagnósticas
|
|
| |
| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
La secuenciación del genoma completo (WGS) es una técnica rápida y rentable, tiene un impacto significativo en el ámbito clínico, especialmente en el contexto pediátrico. El 2-3% de los recién nacidos presentan una patología congénita, y al menos el 50% de ellas tienen una causa genética. Las pruebas genómicas rápidas (2-3 semanas) permiten el diagnóstico del 21-26% de los niños con enfermedades complejas, influyendo en el proceso clínico-asistencial. Este estudio pionero a nivel regional tenía como objetivo evaluar la utilidad diagnóstica y terapéutica de la WGS rápida en niños en situaciones clínicas agudas. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Este estudio supuso la participación de un equipo multidisciplinar y el reclutamiento de 79 pacientes e dos años. Cada familia recibió una consulta detallada de asesoramiento genético. Se realizó la WGS en el ADN de la línea germinal, las variantes se filtraron mediante un extenso análisis bioinformático y finalmente se elaboró un informe de resultados. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Mediante la WGS “rápida” en situaciones pediátricas agudas, identificamos variantes patogénicas en 31 familias, alcanzando una tasa diagnóstica del 39,2%. Los resultados genómicos fueron entregados en un tiempo medio de 18 días, reduciendo significativamente la odisea diagnóstica e influyendo en las decisiones clínicas. Se llevaron a cabo decisiones asistenciales, desde ajuste de tratamiento, derivación a otros especialistas, al servicio de genética para realización de asesoramiento genético familiar, o inclusión en programas de niños crónicos complejos o cuidados paliativos. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
La WGS en el contexto pediátrico tiene amplios beneficios potenciales para pacientes y clínicos; es una técnica útil, rápida y con buena tasa diagnóstica e impacto clínico en niños ingresados con sospecha de enfermedad genética. Describimos nuevas variantes genéticas asociadas a enfermedades raras, no identificables por otros métodos diagnósticos en tiempos de respuesta rápidos. Este estudio demuestra la importancia de implementar ésta técnica en la atención rutinaria dentro del Sistema Regional de Salud. |
|
|
|
| 
