La amiloidosis TTR (ATTR) puede afectar a múltiples órganos y sistemas, incluidos los sistemas nervioso y gastrointestinal, el corazón, los riñones y los ojos. Val30Met (V30M) es la variante patogénica más común del gen TTR en todo el mundo y también en la isla de Mallorca (Islas Baleares, España), donde la amiloidosis ATTRV30M se considera endémica.

Desde 2002 hemos realizado pruebas a 1168 pacientes de las cuatro Islas Baleares (0,1% de una población de 1,2 millones de habitantes). Los principales motivos de derivación han sido antecedentes familiares (pruebas presintomáticas), polineuropatía y afectación cardiaca. En total, el rendimiento diagnóstico fue del 25% y detectamos 287 portadores de la variante V30M y 7 portadores de otras variantes potencialmente patogénicas (H31N, S77Y, E89K, T119M y V122I). La prevalencia para la variante V30M basada en estos resultados para cada isla, son 1/3500-4000 para Mallorca y Menorca. Sin embargo, Ibiza muestra una prevalencia mucho menor de 1/25000. Además, encontramos que el 93% de los pacientes son portadores de la V30M y de otra variante en el mismo gen, la G6S, en conformación cis.

Esta es la primera vez que se describe que Menorca tiene una prevalencia de V30M similar a la de la isla de Mallorca. G6S se ha considerado una variante benigna, sin embargo, nuestra hipótesis es que podría desempeñar un papel como modificador del fenotipo y contribuir a los rasgos fenotípicos específicos de la población balear. Además, la presencia única de un haplotipo G6S y V30M argumenta a favor de un evento fundador en la población de Mallorca y Menorca que no ha afectado a la isla de Ibiza.