El síndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) es causado por una variante patogénica en heterocigosis en el gen WAC situado en el cromosoma 10p11.
Se trata de un trastorno poco común caracterizado por un retraso global del desarrollo en la infancia asociado a rasgos dismórficos entre los que destacan can rasgos toscos con facies cuadrada y frente ancha, ojos hundidos con fisuras palpebrales grandes, sinofridia, raiz nasal ancha y deprimida con punta nasal bulbosa. En la mayoría de los casos aparece discapacidad intelectual, anomalías gastrointestinales y oculares leves así como problemas conductuales.
Se presenta paciente de 33 años, diagnosticado de retraso psicomotor durante el primer año de vida asociado a rasgos dismórficos (entre los que destacaban facies tosca, sinofridia, hendiduras palpebrales horizontales con ojos hundidos y raiz nasal ancha) y trastornos del comportamiento con rasgos autistas. en la infancia se sospecho enfermedad de deposito lisosomal que fue descartada.
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