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ASOS DIAGNOSTICADOS MEDIANTE REANÁLISIS DE EXOMA DURANTE EL RECLUTAMIENTO DE PACIENTES PARA EL PROYECTO IMPACT EN LA COMUNIDAD VALENCIANA |
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| Poster Nº: |
P0358
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| Autores: |
Cinta Navarro Moreno; Gema García García; Elena Aller Mañas; Teresa Jaijo ; Purificación Marín Reina; María Dolores Teva Galán; José María Millán-salvador
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| Area: |
12. Nuevas aproximaciones y tecnologías diagnósticas
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
El proyecto IMPACT de medicina genómica consiste en la secuenciación del genoma completo de aquellos pacientes con sospecha de enfermedad rara que, tras agotar los recursos asistenciales para el diagnóstico genético, continúan sin conocer la causa de su enfermedad.Los pacientes candidatos a participar en el proyecto deben cumplir una serie de requisitos, entre los cuales figura contar con el análisis previo del exoma sin resultados concluyentes. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Durante las primeras fases de reclutamiento en la Comunidad Valenciana se recuperaron los datos de 55 de estos exomas (mayoritariamente el archivo vcf) para llevar a cabo un reanálisis de los mismos como parte del proceso de selección. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
De estos 55 casos, el reanálisis permitió diagnosticara 5 pacientes y otros 3 se encuentran en proceso de validación y segregación de variantes. De los 47 casos que continuaron sin diagnóstico tras el reanálisis, 38 fueron incluidos finalmente en el proyecto IMPACT para la secuenciación de genomas, mientras que los 9 restantes fueron descartados por no cumplir requisitos, estar a la espera de otros resultados o no conseguir contactar con el paciente.
En este trabajo se expondrán brevemente tres de los casos resueltos mediante reanálisis de exoma; un paciente con sospecha de Síndrome de Cohen con una variante patogénica en MORC2, dos hermanas gemelas con coartación de aorta con una variante patogénica en MYH6 y un caso con sospecha de distrofinopatía con dos mutaciones patogénicas en CAPN3.
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| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
En resumen, el reanálisis del exoma a partir del vcf nos ha permitido diagnosticar un porcentaje considerable de pacientes candidatos (entre 9,1 y 14,5 % según resulten las segregaciones). Por lo tanto, la realización de un reanálisis de los datos genéticos previos durante el reclutamiento de pacientes contribuye a una mayor eficiencia en el filtrado de candidatos a la secuenciación de genoma. |
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