1-Introducción. Las reorganizaciones cromosómicas complejas implican tres o más cromosomas y tres o más puntos de rotura. Se encuentran en forma equilibrada con baja frecuencia entre la población normal, y los portadores presentan un alto riesgo de desequilibrio cromosómico en la descendencia. Es importante la caracterización precisa de la reorganización para posibilitar el asesoramiento genético y reproductivo adecuado.  Objetivo: caracterización de una anomalía cromosómica fetal detectada en biopsia corial, originada a partir de una reorganización compleja materna equilibrada.

2-Métodos. Cariotipo prenatal en biopsia corial; cariotipo progenitores; array fetal en biopsia de corion y en líquido amniótico;  FISH (hibridación in situ fluorescente) fetal y materno mediante sondas de pintado.

3-Resultados. El cariotipo fetal en biopsia de corion presentó una adición en el brazo corto del cromosoma 5. El array fetal detectó duplicación intersticial 1p (14 Mb), duplicación terminal 2q (21 Mb) y deleción terminal 5p (21.6 Mb). El estudio de FISH en el feto confirmó la deleción de 5p y reveló que el material adicionado a 5p es un fragmento de 1p (proximal) + un fragmento de 2q (distal). El cromosoma der(5) por tanto está formado por material de tres crom distintos (5,1,2). El cariotipo materno presentó una translocación compleja aparentmente equilibrada entre los cromosomas 1,2 y 5, con tres cromosomas implicados. El estudio de FISH materno reveló una reorganización compleja con cuatro puntos de rotura, dos de ellos en el cromosoma 5, con translocación de 1p a dos cromosomas distintos (2q y 5p). Se realizó ILE a las 18.4SG. El estudio anatomopatológico confirmó una cardiopatia compleja detectada previamente mediante ecocardiografía y diversas alteraciones fenotípicas fetales.

4- Conclusiones. La caracterización precisa de la reorganización cromosómica compleja es importante para el asesoramiento genético, estimación de los riesgos de desequilibrio cromosómico fetal en futuras gestaciones, y valoración de opciones reproductivas alternativas.