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ESTUDIO GENÉTICO DE SÍNDROME DE ALPORT Y GLOMERULOPATÍAS: UNA VARIANTE RECURRENTE EN POBLACIÓN ESPAÑOLA |
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| Poster Nº: |
P0361
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| Autores: |
Sara Muñoz Madrid; Clara Herrero Forte; María Del Mar Fenollar Cortés; María Carmen Cotarelo Pérez; Mercedes Lucía Velo Plaza; Antolina Rodríguez Moreno; Clara García-carro; Raluca Oancea Ionescu
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| Area: |
8. Otras patologías
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
Se conocen alteraciones en más de 80 genes que causan alteraciones en la barrera de filtrado glomerular1. Entre ellos, destacan COL4A3, COL4A4, COL4A5, asociados a la enfermedad de Alport y/o hematuria familiar benigna. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
A 62 pacientes remitidos desde Nefrología por hematuria (H), proteinuria (P) y/o enfermedad renal crónica (ERC) se les ha realizado exoma dirigido a genes de síndrome de Alport y/o glomerulopatías. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
El 42% de los casos (26/62) presentó variantes patogénicas (VP) o probablemente patogénicas (VPP) [tabla], de los cuales el 92% (24/26) tiene antecedentes familiares (AF). El 43.5% (27/62) presentó únicamente variantes de significado incierto (VUS), y el 14.5% (9/62) fueron negativos.
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FAMILIA
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SEXO/EDAD
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MANIFESTACIONES RENALES
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MANIFESTACIONES EXTRARRENALES
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AF
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GEN
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VARIANTE
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RESULTADO1
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1
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M/55
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H-P-ERC
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NO
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NO
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COL4A4 COL4A3
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seq[GRCh38]del(2)(q36.3q26.3) chr2:g.(226795000_228027553)del
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VP
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2
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M/32
|
H-P
|
NO
|
NO
|
COL4A5
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c.3511C>T
|
VP
|
|
3
|
M/49
|
H
|
NO
|
SÍ
|
c.964G>A
|
VPP
|
|
V/23
|
H
|
NO
|
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M/43
|
H-P
|
NO
|
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M/84
|
H-P-ERC
|
Auditivas
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V/15
|
H
|
NO
|
|
4
|
V/71
|
H-P-ERC
|
NO
|
SÍ
|
c.602G>T
|
|
5
|
V/40
|
H-P-ERC
|
NO
|
SÍ
|
c.1208G>A
|
|
6
|
M/65
|
H-P
|
NO
|
SÍ
|
COL4A4
|
c.2878G>A
|
VP
|
|
7
|
M/56
|
H
|
NO
|
SÍ
|
c.2164G>A
|
VPP
|
|
8
|
M/40
|
H
|
NO
|
SÍ
|
c.2779G>T
|
|
9
|
V/26
|
H-P
|
NO
|
SÍ
|
c.3290-2A>C
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10
|
V/61
|
TRASPLANTE
|
NO
|
SÍ
|
c.3817G>A
|
|
V/27
|
P
|
NO
|
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11
|
M/34
|
H
|
NO
|
SÍ
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|
M/68
|
H-ERC
|
NO
|
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12
|
M/22
|
H
|
NO
|
SÍ
|
c.801_802del
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M/55
|
H
|
NO
|
|
13
|
V/62
|
H-P-ERC
|
NO
|
SÍ
|
|
14
|
M/62
|
H-P-ERC
|
NO
|
SÍ
|
|
15
|
V/56
|
H-P-ERC
|
NO
|
NO
|
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16
|
M/70
|
H-P-ERC
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Auditivas
|
SÍ
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COL4A3
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c.1901G>A
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VPP
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17
|
V/55
|
H
|
Auditivas
|
SÍ
|
c.1918G>A
|
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18
|
V/50
|
H-ERC
|
NO
|
SÍ
|
c.3499G>A
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19
|
M/73
|
H-ERC
|
NO
|
SÍ
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| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
Las VP/VPP se localizan en los genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 y, más frecuentemente, en pacientes con AF.
Destaca la VPP c. 801_802del en el gen COL4A4, no descrita previamente, detectada en 5 pacientes de 4 familias españolas. |
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