Gestante de 43 años, que acudió a la consulta de Diagnóstico Prenatal derivada desde una clínica de fertilidad, por trasferencia de un embrión mosaico. En el momento de la consulta la gestante se encontraba de 13 semanas de gestación. El embarazo se había conseguido por técnicas de reproducción asistida, una Fecundación In vitro (FIV) con óvulo propio. Según el protocolo establecido en la clínica de fertilidad, debido a la edad  avanzada de la gestante, se realizó  un diagnóstico preimplantacional de aneuplodías (PGT-A) a los dos embriones que se obtuvieron, siendo el resultado de este estudio un embrión aneuploide y un segundo embrión  que  presentaba una delecion del cromosoma 5 (-5q31.1q35.5) en mosaico.La gestante, tras asesoramiento genético en la clínica de fertilidad, decidió implantarse el segundo embrión.

En este tipo de gestaciones la recomendación, en el seguimiento del embarazo, es la realización de una amniocentesis diagnóstica con cariotipo convencional y molecular (ARRAY-CGH).

Los resultados que se obtuvieron, de ambos estudios citogenéticos realizados en el líquido amniótico, fueron normales.

La trasferencia de embriones mosaico, se ha convertido en una práctica habitual de las clínicas de fertilidad, pero no existe un protocolo establecido para el manejo de este tipo de gestaciones. Conviene destacar la importancia del asesoramiento genético adecuado a la pareja, en una situación en la que se desconoce el posible efecto del mosaicismo embrionario a largo plazo.