Introducción: OGM es una tecnología emergente con capacidad para detectar todas las clases de variantes estructurales, incluidas las variaciones del número de copias y las anomalías equilibradas, en un solo ensayo. Los estudios mediante exoma y array no pueden detectar anomalías equilibradas y, el cariotipo no puede determinar la afectación génica en los puntos de ruptura de las reorganizaciones cromosómicas. El OGM se presenta como una nueva herramienta diagnóstica para examinar pacientes con anomalías genéticas no detectadas con las metodologías actuales de rutina.

Paciente y Resultados: Paciente de 3 años en seguimiento desde los 10 meses por retraso psicomotor, hipotiroidismo y movimientos coreiformes. Resultados normales de exoma y array.

Se realiza cariotipo con resultado complejo: 46,XY,add(7)(q11.21), add(13)(q14), add(14)(q11.2), add(22)(q13.1)).

Se realiza un estudio de OGM. Se detecta una disrupción en el gen AUTS2 (7q11.22), relacionado con trastornos del neurodesarrollo, y una disrupción en la región reguladora en el gen NKX2-1 (14q13.3), relacionado con corea hereditaria benigna, coreoatetosis, hipotiroidismo y dificultad respiratoria neonatal.

Conclusiones:

- La tecnología con OGM ha permitido detectar la implicación de los genes AUTS2 y NKX2-1 en la clínica del paciente.

- Un diagnóstico preciso permite una orientación terapéutica mucho más dirigida. El hallazgo relacionado con el gen NKX2-1 permitió confirmar la sospecha clínica de una coreoatetosis benigna con respuesta positiva a levodopa y/o tetrabenazina y mejora de los síntomas.

- La tecnología OGM se presenta como una nueva herramienta diagnóstica complementaria a los estudios que se realizan de rutina como NGS, array y cariotipo para casos pediátricos constitucionales sin diagnóstico.