La medicina genómica tiene un alto potencial en el contexto de situaciones pediátricas agudas, ya que los resultados de la secuenciación rápida del genoma completo pueden influir de forma significativa tanto el tratamiento como en el manejo clínico de los niños ingresados. Se debe considerar que el papel emergente del asesor o asesora genética en este contexto viene asociado a nuevos desafíos en el proceso de asesoramiento genético. Algunos de estos desafíos son la importancia de obtener resultados genéticos de forma rápida, el distrés emocional de las familias o el entorno en el que es posible ofrece la consulta.

Con este análisis, hemos querido evaluar si podría haber diferencias en el número de familias que decide recibir los hallazgos secundarios, entre situaciones agudas y no agudas en contextos pediátricos.

Hemos comparado el número de individuos que eligieron recibir los hallazgos secundarios (tanto asociados a estado de portador como asociados a predisposición personal a enfermedad) entre los dos grupos de pacientes. Estos grupos provienen de un estudio de investigación que ha tenido como objetivo evaluar la utilidad clínica de la secuenciación rápida de genoma completo. Un grupo consta de 228 individuos reclutados en el contexto agudo pediátrico (urgencias e ingresos hospitalarios), y el otro consta de 518 individuos reclutados en un contexto no agudo (niños con Trastorno del Espectro Autista).

Hemos observado diferencias significativas entre los dos grupos, siendo más frecuente que las familias vistas en el contexto agudo eligieran no conocer los hallazgos secundarios.

Este análisis sugiere que los desafíos y consideraciones propias de ofrecer asesoramiento genético en situaciones pediátricas agudas, podrían influir en las decisiones familiares en relación a los estudios genéticos. Extender la investigación podría ayudar a entender u orientar como podemos ayudar y proporcionar el apoyo más apropiado a estas familias.