Las variaciones de número de copia (CNV), no relacionadas con el motivo del estudio, con relevancia médica para el cuidado del paciente, se consideran hallazgos incidentales. Estos pueden ser detectados en los estudios parentales realizados para determinar si una variante es familiar o “de novo”.

Se describen tres casos de portadores asintomáticos de variantes patogénicas detectadas en estudio de progenitores.

Caso 1. Determinar herencia de CNV patogénica detectada en estudio de array prenatal con resultado arr[GRCh38] 1q21.1q21.2(147041311_148456994)x3. Se confirmó la herencia paterna de la CNV y se detectó en el progenitor femenino una deleción intragénica en el gen DMD de herencia recesiva ligada al cromosoma X, arr[GRCh38] Xp21.1(31597163_31968905)x1.

Caso 2. Determinar herencia de CNV patogénica detectada en estudio de array con resultado arr[GRCh37] 7q11.22(69191168_69811717)x1, incluyendo el gen AUTS2. Se confirmó la herencia materna de la CNV y se detectó en el progenitor masculino una variante patogénica de susceptibilidad en 15q11.2 (BP1-BP2) para trastornos del neurodesarrollo.

Caso 3. Determinar herencia de CNV incierta detectada en estudio de array con resultado arr[GRCh37] 14q31,1(79412455_79701444)x1 que resultó ser “de novo”. Se detectó en el progenitor femenino una deleción en 17q11.2 en mosaico incluyendo el gen NF1, arr[GRCh38] 17q11.2(30999718_32203855)x1[0.38].

El asesoramiento genético pre y post test es imprescindible en los estudios de progenitores, no solo para definir el riesgo de recurrencia, sino para manejar hallazgos incidentales que pueden no tener repercusión fenotípica o precisar un seguimiento clínico.