La Farmacogenética es una herramienta de la Medicina Personalizada que permite, teniendo en cuenta el genotipo del paciente,  la individualización de una pauta posológica, reduciendo así, el riesgo de efectos adversos y/o falta de eficacia.Se ha visto que cerca de un 20% de los pacientes a tratamiento con antipsicóticos no responde al tratamiento. Estos fármacos son metabolizados principalmente por CYP2D6. Se ha visto que existen variantes relacionadas con eficacia y/o toxicidad que pueden ser trasladadas a la clínica. Para aripiprazol ya existen recomendaciones concretas de ajuste de dosis en caso de metabolizadores pobres de CYP2D6, así como en tratamiento con inhibidores e inductores para CYP2D6 y CYP3A4. La risperidona y paliperidona se metabolizan por CYP2D6 y en menor medida por CYP3A4. En la metabolización de la paliperidona también participa el transportador ABCB1. Este estudio se trata de un proyecto piloto que busca implementar pruebas de medicina personalizada como herramientas de apoyo en la decisión terapéutica.

En la ejecución de este plan están involucrados servicios psiquiatría, genética y farmacia, trabajando coordinadamente. Se ha llevado a cabo la formación de profesionales sanitarios y se han definido circuitos de ejecución, así como informes de resultados. En este trabajo se compara además las frecuencias alélicas con respecto a las bases de datos poblacionales.

Desde el inicio del plan en 2021, se han recibido un total de 386 peticiones para realizar un análisis farmacogenético. Casi un 50% de los pacientes presentan un fenotipo metabolizador de CYP2D6 diferente a lo esperado, siendo aproximadamente un 10% fenotipos extremos, es decir, metabolizadores pobres (PM) o ultrarrápidos (UM).

Este estudio pone de manifiesto la utilidad de la farmacogenética en la práctica clínica en psiquiatría y, de manera específica en el caso de pacientes a tratamiento con antipsicóticos depot.