La Farmacogenética es una herramienta de la Medicina de Precisión que permite la selección individualizada de una pauta posológica en base al genotipo del paciente, reduciendo el riesgo de efectos adversos y/o faltas de eficacia. Las agencias reguladoras de medicamentos como la FDA, EMA o la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) recogen información farmacogenética para ciertos fármacos en sus correspondientes fichas técnicas. En mayo del 2020 se publicaron recomendaciones de análisis del gen DPYD previa prescripción de derivados de fluoropirimidinas, fármacos empleados en clínica para el tratamiento tumores sólidos, principalmente tumores de tipo gastrointestinal, mama o de cabeza y cuello. El análisis de DPYD permite la disminución de la toxicidad terapéutica grave en pacientes, que se ha estimado que entre un 10-30% de los pacientes serán susceptibles de desarrollar toxicidad terapéutica llegando a ser mortal entre el 0.5-1% de los casos. En las recomendaciones emitidas se establecen los polimorfismos cuyo análisis es necesario, así como la actuación terapéutica teniendo en cuenta los resultados de genotipado.

En este trabajo se lleva a cabo una revisión de frecuencias alélicas poblacionales en pacientes de una cohorte gallega analizados para los principales polimorfismos de DPYD. Se comparan las frecuencias obtenidas de nuestra cohorte con cohortes de las principales bases de datos poblacionales.

Se ha observado que las frecuencias alélicas en población gallega de los principales polimorfismos difieren de las establecidas en las bases de datos poblacionales, siendo los polimorfismos más frecuentes en nuestra población rs56038477 y rs67376798

Con este trabajo se pretende destacar la importancia de las bases de datos poblacionales a nivel local que puedan diferir en términos de frecuencia de las principales bases de datos poblacionales accesibles actualmente.