Las mutaciones en PRMT7 (*610087) se asocian con una herencia AR al síndrome SBIDDS (baja estatura, braquidactilia, discapacidad intelectual y convulsiones; OMIM #617157). Aproximadamente 50 casos se han descrito en la literatura.
Se presenta el caso clínico de una paciente con dicho diagnóstico tras el estudio genético realizado. |
Mujer de 23 años con historia clínica de talla baja (talla adulta de 144cm; inferior al percentil 1(-3.0 SD)), obesidad mórbida (IMC: 42 kg/m2; aparición de la obesidad antes de los 10 años), retraso mental (edad mental equivalente a 5-6 años; retraso global del desarrollo desde los primeros meses de vida), braquidactilia (metacarpianos cortos, especialmente 4º y 5º) y ausencia de crisis convulsivas. También destacan unos rasgos faciales dismórficos (cara aplanada, hendiduras palpebrales hacia arriba, raíz nasal ancha, nariz corta con narinas antevertidas, retrognatia y cuello corto). Junto a ello, asocia hipotonía desde la primera infancia y problemas comportamentales de difícil control (cambios de humor imprevisibles, conducta negativista, hiperactividad y atención lábil) que han precisado múltiples ensayos farmacológicos, consiguiendo escaso beneficio clínico. Nunca ha padecido alteraciones hormonales ni iónicas a destacar. El diagnóstico clínico de sospecha fue osteodistrofia hereditaria de Albright.
En el estudio genético se identificaron dos cambios clasificados como patogénicos en el gen PRMT7 (NM_019023.2): c.287del (p.F96Sfs*9) y c.1056-1G>T. El estudio de segregación confirmó que ambas variantes habían sido heredadas. |
El gen PRMT7 debe valorarse al aproximarse a formas sindrómicas de obesidad. Debe considerarse en el diagnóstico diferencial del pseudohipoparatiroidismo de tipo 1A y 1C (osteodistrofia de Albright), la acrodisostosis y del síndrome de deleción 2q37. El exoma dirigido por un fenotipo bien definido clínicamente, ayuda a resolver casos sindrómicos de obesidad sin un diagnóstico de certeza previo. |
